最常见的遗传性病症，却可令男性肝癌率高十倍(图)

发布 : 2020-12-05  来源 : 明报新闻网


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一项新近的重大研究发现，患有遗传性血色素沈著症的男性，罹患肝癌的可能性十倍于普通人群。

这项由英国艾克斯特大学主导的、加拿大西安大略大学参与的研究指出，带有一对血色素沈著症缺陷基因的男性，超过7%的人会在75岁以前发展至肝癌，而这一比率在普通人群中仅为0.6%。

什么是血色素沈著症？

血色素沈著症是加拿大最常见的遗传疾病之一，每327个人中便有1例，患者会从饮食中吸收过多的铁质。通常，人体只吸收足够满足身体日常所需的铁，其馀的会排出体外。

在血色素沈著症中，在人体所需得到满足后，铁质仍然继续被吸收并储存在不同的器官和组织中，逐渐损伤器官和组织。肝脏、心脏和胰腺是主要受损的器官，如果不加以治疗，这些器官可能会发生严重病变而导致死亡。

血色素沈著症是如何发生的？

血色沈著症是隐性遗传性疾病。患者通常有一对缺陷基因，分别来自父母各一方。患者的兄弟姐妹有25%的机率也罹患此病症。患者的子女不太可能遗传到此病，除非配偶一方也携带血色素沈著症基因。

血色素沈著症早期有症状吗？

患者从出生时，肝脏就开始储存肠道吸收的过多的铁质，但一般要经过二十到三十年，症状才会出现。 血色沈著症在早期可能没有信号，如早期症状出现，会表现为疲劳，或关节肿胀（关节炎)。晚期的症状可能包括有腹部疼痛、皮肤和眼睛发黄（黄疸）、食道出血等。

如何诊断血色素沈著症？

检测血液内铁的含量和组织内沈积的铁的含量，可以诊断血色素沈著症。基因检测是诊断血色素沈著症的新技术，其他诊断程序可能包括肝脏活检，以确定是否存在肝损伤并评估其中储存的铁量。

哪些人需要进行筛查？

一旦有患者被确诊，应筛查患者的配偶、兄弟姐妹及子女。 筛查对于患者的兄弟姐妹来说极其重要，因为他们有25%的可能从父母处遗传到缺陷基因。早期筛查可以使疾病在铁质过量沈积之前就得到诊断。

如何治疗？

治疗的主要目的是减少体内储存的铁量，可通过静脉切开术（放血）完成。 通常每周进行一次，与献血相似。如果沈积的铁质不是很多，也可以数月进行一次，甚至两三年进行一次。