华裔医生量身订做药物 拯救绝症8岁女童

发布 : 2019-10-14  来源 : 明报新闻网


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8岁女童米拉·马柯维奇(Mila Makovec)罹患了罕见疾病贝登病(Batten disease),贝登病几乎无法被治愈,但米拉没有放弃治疗,医生还为他量身打造了个人专用药物,是医学史上第一次使用个人专用药物药物治疗遗传疾病。

米拉从3岁起右脚开始异常地向内转;4岁时视力退化到得把书本贴到脸上,才看得见字;5岁会在走路时摔倒;6岁时视力退化到全盲,并几乎无法说话,更经常癫痫发作;到了8岁,米拉需要靠喂食管才能进食,而且癫痫1天最多会发作30次。

贝登病会让细胞无法分解、回收废物,而废物就会不断堆积,最后甚至会导致脑细胞死亡。波士顿儿童医院的余医生(Timothy Yu)与同事们发现,贝登病会发生是因为DNA的外来部分,扰乱了一种重要蛋白质的制造,导致产出的蛋白质有缺陷。余医生认为,只要制作出适合的RNA,阻止外来部分的DNA干扰蛋白质制造,就能阻止病情恶化。

由于客制化药物费用相当高昂,米拉的母亲替她成立了「米拉的奇迹基金会」(Mila's Miracle Foundation ),希望能挽救米拉一命。在提摩西·余团队的亲自监督下,这款订做药物终于在2018年1月制成,米拉在当月31日第一次使用了这款药物。短短1个月,米拉的母亲就发现米拉病情好转,癫痫发作的次数大大减少。

虽然因为米拉7岁才开始服药,新药没办法完全治愈米拉,她仍无法开口说话、独自站立,但已经可以挺直背与脖子,并且几乎不用喂食管进食,能食用泥状食物。

「如果下个米拉可以在4、5岁的时候就服药呢?」米拉的母亲问,这新药可能会让未来的病患多一种疗法可选择。

目前已知因遗传产生的罕见疾病超过7000种,大多无药可医,并非所有罹患罕病的患者都能得到像米拉一样妥善的治疗。但这款为米拉而研发的新药,意味完全个体化医疗有可能带出这种精密的疗法,在未来,个人订做药物或许会成为有钱人治疗绝症的选择之一。(综合报道)