话你知：XLH肇因基因缺陷 多现O形脚骨痛乏肌力

发布 : 2024-12-26  来源 : 明报新闻网


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【明报专讯】香港儿童医院网站显示，「性联遗传型低磷酸盐症（X-linked hypophosphatemia，简称XLH）」是由PHEX基因缺陷引起的罕见病。该基因对平衡体内磷酸盐有重要作用，而磷酸盐是骨头和牙齿形成之必需，亦有助肌肉收缩，故XLH患者通常出现腿弯曲如O形脚，亦会身材矮小、骨痛、肌肉乏力、牙齿受影响等。

根据该网页资料，PHEX基因突变会导致一种名为「FGF23」的荷尔蒙分泌增强，导致肾脏重新吸收磷酸盐进入血液的能力受损，令体内磷酸盐储存量低。传统治疗方面，患者需持续补充磷酸盐及服用维他命D、钙补充剂，亦需保持口腔健康。另类疗法则是注射药物「布罗索人单抗」（Burosumab），以抑制「FGF23」。

父患病传女不传子 母50%机率遗传

XLH是一种「X连锁」疾病，意味X染色体带有上述缺陷基因，故若父亲患病，会将缺陷基因遗传女儿，但不会遗传儿子；倘母亲患病则有50%机率遗传给下一代，不论性别。遗传之外，自发性基因缺陷亦可能导致患病，约三分之一患者并无XLH家族病史。患病率方面，每10万名儿童有1.7人患XLH；每10万名成人和儿童就有4.8人患此病。

儿童获资助新药 好磷社吁扩至成人

香港好磷社协会会长Ashley表示，现时本港合资格XLH儿童可获关爱基金资助注射Burosumab，惟骨龄闭合后资助便会停止。她称有病童家长担心停药后情?恶化，建议政府扩展资助年龄至成年人，并提到英国等地已将有关药物纳入保障体系。