基因疗法医黏多醣症童 取突破(图)

发布 : 2025-11-25  来源 : 明报新闻网


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美国一名3岁亚裔男童先天患上罕见的遗传病，早前成为全球首个患该病并接受基因疗法医治测试的人。1年过后，负责测试的专家直言对结果甚感满意，病人活动和学习能力均大有改善。

来自加州的奥利弗（Oliver Chu,图）患有「黏多醣症第2型（MPS II）」，缺陷基因令身体无法产生能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏、骨骼、关节、呼吸道系统、神经系统，最严重的个案病人会在20岁前病死。这种问题主要针对男性，大约每10万名男性有1人患有此症。直至目前，减缓此症影响的唯一药物是Elaprase，费用每年高达30万镑（约306万港元），而且药物成分无法通过「血脑屏障」（阻止血液内有毒物质进入大脑的薄膜）进入脑部，因此此药无助处理认知症状。

英国曼彻斯特皇家儿童医院的医疗团队开创先河，1年前为奥利弗做了同类首次的基因疗法测试，从奥利弗父母的血液取得干细胞，之后将奥利弗细胞内病变基因注入「空心」病毒，然后导入干细胞内。这些干细胞被注入病人体内，并于骨髓内繁殖，最终生产出欠缺的žJ，而这种žJ可以突破「血脑屏障」进入脑部，较药物优胜。

英国广播公司（BBC）周一（24日）报道，记者比较奥利弗手术前后接近1年的变化，指他明显变得较有活力、好问和健康。负责测试的琼斯（Simon Jones）教授称，手术前奥利弗几乎完全无法制造žJ，但现在已能制造比之前多数以百倍计的žJ，更重要的是看到他改善了，现在不但能学习新字和新技巧，也远较以往活动自如。他说：「我等待像奥利弗这样一个能够表现得如此理想的男孩已等了20年。这实在令人振奋。」

报道称，医院将会监测奥利弗至少两年，如果测试成功，医院和其所属的曼彻斯特大学希望和其他生物科技公司合作，以取得治疗许可。琼斯又说，同类基因疗法正用于其他基因病变。（BBC）