欧美研AI模型 有效诊断基因变异疾病

发布 : 2025-11-26  来源 : 明报新闻网


用微信扫描二维码，分享至好友和朋友圈

科学家开发出一款名为popEVE的新型人工智能（AI）模型，有望大幅提升罕见病和遗传病的诊断效率与准确度。该模型由西班牙巴塞隆拿基因组调控中心联同美国哈佛医学院合作研发，相关成果周一（24日）在权威学术期刊《自然遗传学》发表。

popEVE结合了动物物种的进化资讯、用于理解和预测蛋白质结构、功能和性质的蛋白质大型语言模型（PLLMs），以及全球人类基因数据库，能够直接比较不同基因上的突变，按其预测的疾病严重程度作排序，协助临床医生优先处理最可能致病的变异。popEVE运用来自数十万个主要属于动物物种的进化数据，使其表现胜于其他AI工具，包括Google DeepMind的AlphaMissense。

研究团队以逾3万名患严重发展障碍的儿童家庭作测试，发现popEVE能在513宗新发现突变个案中，以高达98%准确率识别最具破坏性的变异，并发现123个与发展障碍相关，但过往从未发现的基因变异。

全球受罕见病影响人数累计达数亿，很多至今未获确诊。基因组调控中心研究员弗雷泽表示：「单一基因变异可引发疾病的方式非常多，但现有资讯却极其稀缺。诊断困难、治疗方案有限。」研究人员指popEVE运算所需能源不高，适合中低收入国家使用。模型已在塞内加尔病人身上成功应用，包括协助一名患有肌肉萎缩症的病童通过补充维他命B2改善病情。

研究团队表示，通过精确定位罕见或复杂疾病的遗传根源，popEVE有望发现新药物标靶及治疗方向。研究共同作者、哈佛医学院系统生物学教授马克斯总结：「我们相信，按预测疾病严重程度为变异排序，将有助提升诊断率，最终推动更佳的治疗及新药物研发。」（综合报道）